随着生育政策放开，高龄孕产妇明显增多。但你知道吗？女性35岁后怀孕，胎儿出现"基因说明书错误"（染色体异常）的概率明显升高，因此高龄孕妇进行严格的产前咨询，排查胎儿染色体疾病非常重要。今天带大家认识一项产前诊断技术——全基因组检测（CMA），帮您更全面守护宝宝健康。

染色体就像“生命说明书”

染色体是遗传物质（基因）的载体，人类的常染色体是成对存在的。每个人体细胞都有23对"基因说明书"，其中22对是基础配置（常染色体），1对决定性别（XY是男孩，XX是女孩）。

每对染色体都发挥着无可替代的作用，一旦染色体出现异常，都将影响众多基因的表达，破坏基因的平衡状态，从而造成人体机体形态和功能的异常。简单地说，就是当这些"说明书"出现缺页、重复或乱码，可能导致流产、胎停，或生出有特殊健康问题的宝宝。

而目前医学对大多数染色体病缺乏有效的治疗方法，孕妈妈们的产前咨询及诊断对防范该类型疾病而言非常重要！

为什么需要做CMA检测？

普通B超+唐筛就像用放大镜检查，能发现明显异常，而CMA检测相当于高清显微镜，能发现传统方法看不到的微小"错误"。

传统的染色体检查联合B超检查，仍然会有一些先天性疾病没有办法被发现，有些疾病甚至到出生后才发现，导致出现发育迟缓、智力低下等问题。通过染色体微阵列分析（CMA）技术，可以有效防范这些风险。

染色体微阵列分析（CMA）技术是一项高分辨率的全基因组检测技术，可高效精准检测微小染色体畸变、单亲二倍体、杂合性缺失、三倍体等遗传或新发染色体异常而导致的胎儿功能性异常，是产前诊断和儿科遗传病检测中一项非常有价值的诊断技术。

CMA检测在高龄产妇、传统染色体检查和B超检查发现异常者方面具有良好的临床价值，同时有不良孕产史、反复流产或先天性异常的家族史，但却无法由传统染色体检查找到原因的，通过CMA检测可以排查病因，为需要再生育的家庭提供更精准的遗传咨询。

这些情况建议做CMA检测

● B超提示胎儿发育异常；

● 无创NIPT、唐筛、高龄高风险确诊；

● 既往不良孕产史；

● 先天性多发畸形；

● 核型分析已发现异常，但无法确定异常染色体的确切位置或来源；

● 父母之一有明确微缺失综合征或其他染色体结构异常；

● 曾有自然流产、复发性流产、胎死宫内、新生儿死亡等情况的；

● 排查儿童复杂、罕见遗传病，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、自闭症等。

编辑：罗欢欢

审核：张英昊